Livet med Chiari

Hej hopp! Idag blir det ett längre inlägg så förbered popcornskålen! ;) Idag ska jag bland annat prata om vilka som har Chiari och exempel på symtom man kan få. Häng med!

Som jag berättade i första inlägget är jag född med en ovanlig sjukdom som kallas för Chiari (se inlägget "varför startar jag denna blogg" om du inte läst det redan). Det finns flera olika typer av Chiari missbildningar; typ 1, 2, 3 och 4. Typ 1 är den vanligaste varianten. Gemensamt för alla typer är att lillhjärnans tonsiller (lillhjärnans nedre del) måste sticka ned utanför skallbenet mot ryggmärgen minst 5 mm för att det ska kallas för en Chiari missbildning. 

Hur upptäcker man egentligen Chiari? Vilka har Chiari? Vid vilken ålder debuterar symtomen? Diagnosering av Chiari sker först efter att MR är gjord och MRen visar att denna missbildning finns. Eftersom att 30 procent av alla som har Chiari typ 1 aldrig får symtom eller har mycket milda symtom, upptäcks ofta sjukdomen av en slump via MR när något annat utreds. Chiari är vanligare hos tjejer än killar. Debutåldern för symtomen varierar över ett stort åldersintervall, förenklat 10-70 år. Själv var jag 17 år. Varför symtomen utvecklas senare i livet och varför vissa personer är asymatiska trots att man fötts med missbildningen, är det ännu ingen forskare som kommit fram till. 

Symtombilden är olika från patient till patient. Det finns många olika symtom och patienterna har sällan samma symtomutveckling eller lika mycket besvär. Så det går inte att säga att "en person med Chiari har det si och så" för det är olika för olika personer. Vissa är sjukskrivna med stora fysiska och/eller psykiska besvär. Medan andra (exempelvis jag, trots att jag har en stor missbildning) har milda besvär och kan leva ett helt vanligt liv med jobb och hobbys. Ingen forskare har ännu kommit fram till varför det kan vara så. Märkligt men häftigt! Här nedan har jag lagt in en bild som sammanfattar en del av det jag hittills pratat om.

 

• Smärta/huvudvärk/krampattacker
  Ca 70 procent har detta som debutsymtom. Ofta huvudvärk/smärta/kramp i ett område kring bakhuvudet och övre delen av nacken. Uppkommer vid nysningar, hostningar och skratt eller annan typ av ansträning. För somliga (exempelvis jag) uppkommer attackerna oprovocerat. Detta är än så länge mitt enda symtom på sjukdomen.

• Yrsel, illamående

• Trötthet, hjärntrötthet

• Ryckningar

• Nedstämdhet, depression, ångest

• Syringomyeli/hydromyeli → domningar och pirrningar i armar och ben, känselnedsättning, stelhet etc (se stycket nedan)

Inte sällan leder Chiarimissbildningen till ett vidare tillstånd som kallas syringomyeli/hydromyeli. Ca ⅔ av alla patienter får någon gång Syringomyeli. Det som händer är att det blir så pass trångt i ryggmärgskanalen av missbildningen att hjärnvätskan och ryggmärgsvätskan inte kan placera sig runt hjärnan och i ryggmärgen som önskat. Detta gör att vätskan ansamlas i ryggmärgskanalen, så att cystor bildas. Ofta ger detta uttryck som en syrinx - en långsmal vätskefylld cysta. Trycket av dessa cystor kan skada ryggraden, nerver och ryggmärg, som leder till ett tillstånd med symtom som exempelvis stelhet, domningar i extremiteter, känselnedsättning och i värsta fall (otroligt ovanliga fall) förlamning i vissa delar av kroppen. Symtomen yttrar sig i olika delar av kroppen beroende på var cystorna/syrinxen är placerad i ryggmärgskanalen. Har en patient fått Syringomyeli är detta ett skäl att göra ett kirurgiskt ingrepp, för att vidga utrymmet så att hjärnvätskan kan flöda normalt. Se bild nedan för att se hur Syringomyeli kan se ut. 

Tack för att ni läst detta inlägg. Inom kort kommer ett inlägg där jag skriver om hur framtiden ser ut för den som är diagnoserad med Chiari, samt den behandlingsmetod som finns.

Kram på er! <3